PCOS: se fosse necessario riconsiderare eziologia, diagnosi e trattamenti?

La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) rappresenta una delle patologie più comuni nelle donne in età fertile.

L’eterogeneità della PCOS, la diversità delle sue manifestazioni cliniche, l’incertezza sulle sue cause e una storia di diagnosi errate hanno caratterizzato la condizione sin dalla sua scoperta e continuano ad essere un punto di dibattito.

Il recente studio scientifico “When one size does not fit all: Reconsidering PCOS etiology, diagnosis, clinical subgroups, and subgroup-specific treatments” ha proposto proprio di analizzare i criteri diagnostici attualmente riconosciuti dalla comunità scientifica e valutare l’idoneità della loro applicazione nella pratica clinica alla luce delle nuove evidenze emergenti.

Quali criteri per la diagnosi?

È dal 1990 che le società scientifiche nel campo della riproduzione umana hanno cercato di definire i criteri cardine per la diagnosi della PCOS. Ma è solo nel 2003 che sono stati definiti i Criteri di Rotterdam che richiedono la presenza simultanea di almeno due dei seguenti criteri:

• iperandrogenismo (clinico e/o biochimico),
• oligo/anovulazione,
• ovaio policistico rilevato tramite esame ecografico.

Successivamente, diverse altre organizzazioni hanno fornito linee guida aggiornate per la diagnosi di PCOS nel 2015, nel 2018 e nel 2023 che riportano:

• La necessità di implementare le tecniche diagnostiche con l’obiettivo di migliorare l’accuratezza della diagnosi.
• La necessità di studi di coorte più ampi.
• Raccomandazioni terapeutiche aggiornate.
• Dettagli aggiornati sui parametri esaminati per la valutazione della PCOS, aggiungendo ai criteri diagnostici i livelli dell’Ormone Anti-Mülleriano (AMH).
• Dettagli sulla gestione della PCOS nell’adolescente.
• La necessità di terapie basate sulle evidenze scientifiche.

PCOS, quanti fenotipi?

A seconda della combinazione delle manifestazioni che si verificano nelle donne con la sindrome, si possono distinguere quattro fenotipi:

• fenotipo A: caratterizzato dalla presenza di tutte le caratteristiche;
• fenotipo B: presenta iperandrogenismo e oligo-anovulazione;
• fenotipo C: presenta iperandrogenismo e ovaio policistico;
• fenotipo D: caratterizzato da oligo-anovulazione e ovaio policistico, ma privo della componente iperandrogenica.

Tuttavia, il gruppo EGOI ha ipotizzato che i fenotipi A, B e C hanno una causalità di fondo diversa rispetto al fenotipo D.

Studi recenti hanno infatti evidenziato una forte correlazione tra resistenza all’insulina e iperandrogenismo e il ruolo chiave che questi fattori hanno nella determinazione delle alterazioni ovariche, come oligo-anovulazione e formazione di cisti follicolari.

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